https://bodybydarwin.com
Slider Image

طفرة هذه المرأة الوراثية تحميها من الألم والقلق

2021

التهاب المفاصل عادة ما يكون مؤلما. وكذلك الجراحة لإصلاحها ، على الأقل في أعقاب ذلك مباشرة. لذلك عندما أخبرت امرأة تبلغ من العمر 66 عامًا في مستشفى ريجمور في إينفيرنيس ، اسكتلندا ، الأطباء أن يدها المصابة بالتهاب المفاصل الشديد شعرت بخير قبل وبعد العملية الجراحية ، فقد كانا مشبوهين. لقد تدهورت مفصل إبهامها بشدة لدرجة أنها لا تستطيع استخدامها بصعوبة ، فكيف لا يضر ذلك؟

لذا أرسلوها لرؤية فرق متخصصة في علم وراثة الألم في جامعة لندن الجامعية وجامعة أكسفورد. أخذ هؤلاء الباحثون عينات من الحمض النووي من كلٍّ منها ومن بعض أفراد أسرتها وكشفوا سرها: طفرة صغيرة في جين اكتُشف حديثًا. وقد نشروا مؤخرًا نتائجهم في المجلة البريطانية للتخدير .

يقع هذا الحذف الضئيل داخل شيء يسمى الجين السودوجيني ، وهو نسخة جزئية من جين يعمل بكامل طاقته ويدخل في مكان آخر من الجينوم. لا تحتوي الجينات الكاذبة دائمًا على وظيفة - في بعض الأحيان تكون مجرد دنا غير هام - لكن بعضها لديه وظيفة متبقية من هدف الجين الأصلي.

في متابعة المراوغة الوراثية غير المعتادة لدى هذه المرأة الاسكتلندية ، حدد الباحثون مستقلبًا جديدًا يسمى FAAH-OUT ، وهو إصدار وظيفي جزئيًا من FAAH ، أو hydrolase الأحماض الدهنية. عادة ما يرمز FAAH إلى إنزيم ينهار أنانداميد الناقل العصبي (من بين أشياء أخرى) ، والذي يلعب دورًا مهمًا في مجموعة متنوعة من العمليات البيولوجية في الجهاز العصبي.

الصورة الكاملة معقدة ، لكنها تلخصها حقيقة أن اسمها مأخوذ من مصطلح السنسكريتية من أجل الفرح أو النعيم أو البهجة ("ananda" + amide = anandamide). Anandamide هو نبات القنب ، ويميل إلى تعزيز مشاعر الفرح أو السعادة مع تقليل الأحاسيس والعواطف السلبية. تشير بعض الدراسات إلى أن الآثار العاطفية الإيجابية لممارسة الرياضة قد ترجع جزئياً إلى ارتفاع أنانداميد في مجرى الدم ، وقد اكتشف الباحثون كيف يمكن استخدام العلاجات التي تمنع FAAH ، وبالتالي زيادة أنانداميد ، كمضادات للقلق أو مضادات الاكتئاب. لم تنجح أي تجارب حتى الآن ، رغم أنه من غير الواضح سبب عدم نجاح الأدوية.

على الرغم من أن الهيكل العظمي للمريض يقع في الجين الزائف لـ FAAH ، وليس الجين نفسه ، تساءلت فرق علم الوراثة في الألم عما إذا كانت الطفرة تؤثر بطريقة ما على مستويات الأنداميد. وبالفعل كان كذلك. وكانت مستوياتها المتداولة من أنانداميد أعلى بنسبة 70 في المائة عن المعتاد. الباحثون ليسوا متأكدين تمامًا من الكيفية التي يلعب بها الكود السودوجين دورًا هنا ، لكنهم يعتزمون متابعة هذا السؤال بشكل أكبر. ربما يكون FAAH-OUT هدفًا مفيدًا للمخدرات ، خاصةً بالنظر إلى مدى عدم نجاحه في استهداف FAAH مباشرة.

بالتأكيد يبدو أنه يساعد هذه المرأة الاسكتلندية.

علاوة على عدم حاجتها إلى أي دواء للألم لالتهاب المفاصل الحاد في يدها ، ولا لعملية جراحية ، لديها تاريخ طويل إلى حد ما من المشاكل الصحية مع أي ألم المرتبطة بها. قبل عام واحد فقط من هذه العملية ، كانت بحاجة إلى استبدال مفصل الورك بسبب التدهور الشديد لهذا المفصل. في اليومين التاليين لتلك العملية ، تناولت بضع غرامات من الباراسيتامول (على الرغم من أنها شُجعت فقط على تناولها) ولم تتطلب أي ألم إضافي.

مع بعض الأسئلة الإضافية ، أخبرت الباحثين أيضًا أنها تشتم في كثير من الأحيان على حرق جسدها قبل أن تدرك أنها مصابة بالحروق ، وأنها يمكن أن تأكل الفلفل الحار الفلفل الحار من سكوتش مع عدم الراحة مطلقًا - فقط أعطها "توهجًا لطيفًا" في الفم. لقد احتاجت إلى غرز في تمزق حاد ، وكسرت معصمها الأيسر ، وحصلت على جميع إجراءات الأسنان دون الشعور بأي ألم. كما أنها لا يبدو أنها تعاني من الكثير من القلق أو الخوف. خلال حادث سيارة مؤخرا ، ذكرت أنها لا تشعر بالذعر على الإطلاق.

لم يتلق والدها سوى القليل جدًا من الأدوية لعلاج الألم ، وعلى الرغم من أن ابنتها تبدو طبيعية تمامًا ، إلا أن ابنها لديه أقل من متوسط ​​استقبال الألم. إنه ، كما اتضح ، متغاير الزيجوت بسبب الطفرة النادرة التي تحملها والدته (توفي والدها ، وبالتالي فإن معلوماته الجينية غير متوفرة).

كل هذا يتماشى إلى حد ما مع ما تخبرنا به نماذج الماوس عندما يحدث فقدان وظيفة FAAH. يبدو أن طفرات صغيرة لدى بعض البشر في FAAH مرتبطة بانخفاض القلق وأقل الحاجة إلى meds الألم بعد العملية الجراحية ، ولكن ليس بالقدر الذي كان لدى هذه المرأة. لدى الفئران التي لا تحتوي على جين FAAH القليل من الألم وتقلل من القلق ، ولكنها أيضًا تُعزز من شفاء الجلد ومشاكل الذاكرة قصيرة المدى ، وكلاهما يعاني من هذه المرأة أيضًا. تميل جروحها العديدة إلى الشفاء تمامًا خلال فترة زمنية قصيرة ، وذكرت أنها تفقد مفاتيحها باستمرار وتنسى الكلمات في منتصف الجملة. لقد سجلت 0/21 على استبيان اضطراب القلق العام و 0/29 على استبيان للاكتئاب.

قد تكون قضيتها مشجعة لأولئك الذين يسعون لمعالجة مستويات الأنداميد كشكل من أشكال العلاج ، لكن الباحثين لاحظوا أيضًا أنه يوحي بأنه قد يكون هناك أشخاص آخرون مثلها. تقول الحكمة العامة أننا عادة ما نجد أشخاصًا يعانون من إدراك شديد للألم في وقت مبكر من حياتهم ، لأنه قد يكون من الخطير حقًا إنجاب طفل. يتعلم الأطفال بسرعة عدم اللعب بأشياء حادة أو لمس الأشياء الساخنة لأنها مؤلمة للقيام بذلك. إذا كنت لا تستطيع الشعور بالألم ، فلن تعلم ذلك الدرس. حقيقة أن هذه المرأة لم يتم تشخيصها حتى أواخر الستينيات من عمرها تشير إلى أن عددًا أكبر من الناس قد اعتقدنا أن لديهم اختلافات شديدة في إدراك الألم.

من جانبها ، هذه المرأة سعيدة فقط لأن قضيتها غير العادية يمكن أن تساعد الآخرين - ليس لأنها ظنت أنها غير عادية. وقالت في بيان "سأشعر بالبهجة لو أن أي بحث في علم الوراثة الخاص بي يمكن أن يساعد الأشخاص الآخرين الذين يعانون". "لم يكن لدي أي فكرة حتى قبل بضع سنوات أنه كان هناك أي شيء غير عادي حول مقدار الألم القليل الذي أشعر به - لقد ظننت أنه أمر طبيعي."

قد يساعدك مستشعر الهاتف الذكي الرخيص هذا على معرفة ما إذا كان الطعام القديم آمنًا أم لا

قد يساعدك مستشعر الهاتف الذكي الرخيص هذا على معرفة ما إذا كان الطعام القديم آمنًا أم لا

لماذا يكون الشتاء باردًا وموسمًا للإنفلونزا - وما يمكنك القيام به حيال ذلك

لماذا يكون الشتاء باردًا وموسمًا للإنفلونزا - وما يمكنك القيام به حيال ذلك

سيري لديه صوت مفعم بالحيوية.  ولكن هذا ليس هو الشيء الأكثر أهمية.

سيري لديه صوت مفعم بالحيوية. ولكن هذا ليس هو الشيء الأكثر أهمية.